L'importance du diagnostic prénatal
La grossesse est une phase unique dans la vie d’une femme. La médecine a énormément évolué pour permettre de détecter les risques, de prévenir les complications et de surveiller les situations susceptibles d’entraîner de mauvais résultats pour la mère et le fœtus. L’échographie est un outil puissant pour diagnostiquer les situations qui présentent un risque pour la grossesse et, en même temps, pour assurer un suivi adéquat du développement du fœtus. Le diagnostic prénatal, tel que nous le connaissons aujourd’hui, n’est possible que grâce à l’évaluation échographique effectuée systématiquement à des moments précis de la grossesse.
Premier trimestre de la grossesse
Le premier trimestre de la grossesse est une période qui s’étend de la conception à la 14e semaine de grossesse. C’est au cours du premier trimestre que les erreurs alimentaires, l’ingestion de toxines ou l’exposition à des infections maternelles ont le plus d’impact sur le développement embryonnaire et peuvent entraîner des malformations qui compromettent le développement normal du fœtus. C’est également au cours de ce trimestre qu’il est important d’assurer un apport adéquat en vitamines qui préviennent certaines malformations fœtales, notamment au niveau du système nerveux du fœtus.
L’échographie du premier trimestre est généralement réalisée entre la 11e et la 14e semaine de grossesse. Cet examen confirme la viabilité du fœtus et corrige l’âge gestationnel, qui était auparavant déterminé par la date des dernières règles. Le nombre de fœtus est détecté et le type de grossesse multiple est caractérisé. Plusieurs organes du fœtus en croissance sont déjà visibles lors de cette échographie et il est donc possible de détecter plusieurs malformations fœtales graves.
Le placenta et certains vaisseaux de l’utérus de la mère qui peuvent être associés à un risque plus élevé de complications hypertensives pendant la grossesse sont évalués. Une série de paramètres de risque sont analysés chez le fœtus, les “marqueurs échographiques”, tels que la translucidité de la nuque. À ce stade, un calcul de risque est effectué pour les altérations chromosomiques, comme le syndrome de Down, qui comprend les marqueurs échographiques, les marqueurs biochimiques (prélèvement de sang maternel) et l’âge maternel, estimant la probabilité que le fœtus présente des altérations chromosomiques. Ce “dépistage combiné du premier trimestre” permet de détecter la majorité des fœtus atteints du syndrome de Down.
Lorsque des altérations apparaissent lors de ce dépistage ou de l’échographie du premier trimestre, un autre test de diagnostic prénatal est envisagé. Il existe actuellement deux options pour la poursuite des investigations dans ces situations. La première consiste à effectuer un test de dépistage dont le taux de détection est plus élevé que celui du dépistage combiné du premier trimestre : le test ADN fœtal non invasif. Ce test consiste à étudier les portions d’ADN fœtal qui circulent dans le sang de la mère.
Une autre option consiste à effectuer un test de diagnostic prénatal invasif. Il existe essentiellement deux tests de diagnostic prénatal invasifs qui peuvent être effectués à ce stade précoce de la grossesse : le prélèvement de villosités choriales (qui consiste à prélever un échantillon du placenta) et l’amniocentèse (qui consiste à prélever un échantillon du liquide amniotique). Ces deux tests sont associés à un risque de fausse couche compris entre 1:100 et 1:300.
Après un dépistage et une échographie normaux au premier trimestre, le deuxième examen échographique prénatal important est l'”échographie morphologique”, qui est idéalement réalisée entre la 20e et la 22e semaine de gestation. Lors de cette échographie, diverses mesures des dimensions du fœtus sont effectuées et le liquide amniotique, le placenta et le cordon ombilical sont évalués. L’ensemble de l’anatomie fœtale est évalué par des systèmes permettant de diagnostiquer ou d’exclure les anomalies structurelles du fœtus, en particulier celles dont le diagnostic n’est pas possible au cours du premier trimestre. Le dépistage de l’accouchement prématuré est également effectué en mesurant la longueur du col de l’utérus par échographie.
Troisième trimestre de la grossesse
Au cours du troisième trimestre, entre la 30e et la 32e semaine de gestation, la troisième échographie de routine pour les grossesses à faible risque est effectuée. Lors de cette évaluation, un résumé de l’anatomie fœtale est passé en revue, mais l’accent est mis en particulier sur la croissance du fœtus. Les écarts de croissance du fœtus sont détectés. Les petits fœtus pour l’âge gestationnel nécessiteront une évaluation plus détaillée de la fonction placentaire, tandis que les gros fœtus pour l’âge gestationnel indiqueront d’éventuelles déviations dans le contrôle métabolique maternel et mettront en garde contre d’éventuelles implications pour la voie d’accouchement.
Le diagnostic prénatal est précieux, car il permet de détecter les anomalies, les syndromes de malformation, les pathologies fœtales et gestationnelles avec une intervention prénatale, même à des stades très précoces de la grossesse. Cela permet d’une part de préparer les couples, de leur donner des options concernant le déroulement de leur grossesse, de rechercher des conseils spécifiques et même de prévoir le meilleur endroit pour la naissance de leur enfant.
La décision concernant les examens complémentaires à effectuer en cas d’altération à l’échographie devrait idéalement être multidisciplinaire, en tenant compte des limites et des risques de certaines décisions, de l’état clinique de la femme enceinte, en clarifiant et en respectant toujours les souhaits du couple pour une décision partagée et consciente.
Cependant, nous devons être conscients que le diagnostic prénatal de certaines altérations mineures ou d’altérations de signification pathologique inconnue, éventuellement incluses dans la diversité humaine normale, peut conduire à un surdiagnostic et, par conséquent, à des interventions inutiles et être une source d’anxiété importante pour les couples. D’autre part, il est essentiel d’accepter qu’il existe des anomalies et des syndromes génétiques qui n’ont pas de diagnostic prénatal ou dont le diagnostic prénatal peut être très difficile, même dans des situations optimales avec une bonne qualité d’image et d’équipement.